Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis. Berikut ini beberapa contoh sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan cara pewarisannya.
Albino
Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.
Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang pria normal homozigot (AA) menikah dengan wanita albino (aa). Berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang menderita albino?
Sifat Pengecap PTC
Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya
PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.
Coba, buatlah diagram perkawinan dari pasangan suami dan istri yang memiliki sifat pengecap yang heterozigotik. Tentukan pula ratio genotipe dan fenotipe anak/keturunan mereka.
Kencing Manis (Diabetes Melitus)
Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia
yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan
luka sukar disembuhkan.
Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa kencing manis
disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.
Coba kamu buat diagram persilangan antara kedua orang tua yang gennya heterozigotik. Tentukan genotipe, fenotipe, dan perbandingan genotipe dan fenotipe dari keturunannya.
Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun
Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).
a. Buta Warna
Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif(c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C).
b. Hemofili
Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah.
Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h
tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H.
Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).
c. Jari Lebih (Polidaktili)
Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan
kaki) lebih dari 5. Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang ibu normal mempunyai suaminya penderita polidaktili.
Albino
Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.
Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang pria normal homozigot (AA) menikah dengan wanita albino (aa). Berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang menderita albino?
Sifat Pengecap PTC
Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya
PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.
Coba, buatlah diagram perkawinan dari pasangan suami dan istri yang memiliki sifat pengecap yang heterozigotik. Tentukan pula ratio genotipe dan fenotipe anak/keturunan mereka.
Kencing Manis (Diabetes Melitus)
Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia
yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan
luka sukar disembuhkan.
Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa kencing manis
disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.
Coba kamu buat diagram persilangan antara kedua orang tua yang gennya heterozigotik. Tentukan genotipe, fenotipe, dan perbandingan genotipe dan fenotipe dari keturunannya.
Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun
Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).
a. Buta Warna
Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif(c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C).
b. Hemofili
Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah.
Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h
tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H.
Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).
c. Jari Lebih (Polidaktili)
Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan
kaki) lebih dari 5. Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang ibu normal mempunyai suaminya penderita polidaktili.
0 comments:
Post a Comment