Showing posts with label Genetika. Show all posts
Showing posts with label Genetika. Show all posts

Thursday, February 21, 2013

Pewarisan Sifat Pada Manusia

Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis. Berikut ini beberapa contoh sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan cara pewarisannya.

Albino
Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.

Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang pria normal homozigot (AA) menikah dengan wanita albino (aa). Berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang menderita albino?

Sifat Pengecap PTC
Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya

PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.

Coba, buatlah diagram perkawinan dari pasangan suami dan istri yang memiliki sifat pengecap yang heterozigotik. Tentukan pula ratio genotipe dan fenotipe anak/keturunan mereka.

Kencing Manis (Diabetes Melitus)
Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia
yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan
luka sukar disembuhkan.

Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa kencing manis
disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.

Coba kamu buat diagram persilangan antara kedua orang tua yang gennya heterozigotik. Tentukan genotipe, fenotipe, dan perbandingan genotipe dan fenotipe dari keturunannya.

Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun
Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).

a. Buta Warna
Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif(c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C).

b. Hemofili
Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah.

Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h
tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H.

Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).

c. Jari Lebih (Polidaktili)
Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan
kaki) lebih dari 5. Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang ibu normal mempunyai suaminya penderita polidaktili.

Perkembangan Dengan Sifat Ajek

Sifat ajek merupakan sifat yang terus-menerus diwariskan oleh induk kepada keturunannya tanpa adanya perubahan. Contoh tanaman yang memiliki sifat ajek adalah tanaman apelyang berbuah besar, berasa manis, dan tahan terhadap penyakit.

Apabila individu betina dan jantan memiliki sifat ketiga tersebutlalu mengadakan persilangan, maka kemungkinan keturunannya juga memiliki sifat berbuah besar, berasa manis, dan tahan terhadap penyakit. Hal ini mengandung ketentuan bahwa sifat buah besar dominan terhadap buah tidak besar, sifat rasa manis dominan terhadap sifat rasa tidak manis, dan sifat tahan terhadap penyakit dominan terhadap sifat yang rentan penyakit. Tentunya kedua individu yang dipersilangkan adalah individu homozigot.

Perhatikan contoh persilangannya dengan dua sifat beda (persilangan dihibrid) berikut ini. Misalnya gen yang menentukan buah besar adalah M dan gen yang menentukan
rasa manis adalah M.

Contoh tanaman lain yang hampir dapat dipastikan keajekannya adalah tanaman yang dikembangbiakkan secara vegetatif dan kloning. Misalnya umbi lapis pada bawang merah, harus ingat bahwa gen bukan satu-satunya faktor yang menentukan sifat suatu organisme. Jadi faktor yang menentukan sifat organisme adalah gen, nutrisi, dan lingkungan.

Persilangan merupakan cara yang penting dalam pemuliaan untuk menghasilkan bibit hewan maupun tanaman yang unggul. Jika kamu mempunyai tanaman jeruk yang berbuah kecil tapi manis dan tanaman jeruk berbuah besar tapi masam dan kamu menginginkan memperoleh tanaman jeruk dengan buah yang besar dan rasa yang manis, maka kamu dapat menyilangkannya. Diharapkan diperoleh keturunan yang berbuah besar dan rasanya manis. Jika sudah diperoleh, tanaman ini kemudian diperbanyak secara vegetatif agar sifatnya tidak berubah. Jadi penemuan bibit tanaman ataupun hewan yang
unggul dapat diperoleh melalui proses persilangan.

Persilangan Dihibrid

Persilangan dihibrid ialah persilangan dengan dua sifat beda. Contohnya hasil percobaan Mendel pada biji tanaman ercis.

Jika tanaman ercis berbiji bulat - kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman ercis berbiji keriput - hijau (bbkk), maka semua tanaman F1 berbiji bulat - kuning. Apabila tanaman-tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka tanaman ini akan membentuk 4 macam gamet baik jantan maupun betina, masing-masing dengan kombinasi BK, Bk, bK, dan bk.

Persilangan Monohibrid

Persilangan/perkawinan monohibrid ialah perkawinan antara dua individu dengan memperhatikan satu sifat beda. Percobaan Mendel yang menyilangkan ercis berbatang tinggi dengan ercis berbatang pendek merupakan contoh perkawinan monohibrid.

Setiap makhluk hidup memiliki banyak sifat yang dapat diamati. Untuk memudahkan dalam mempelajari persilangan, kamu boleh hanya memperhatikan salah satu sifat yang dimiliki.

Contohnya tanaman ercis memiliki banyak sifat yang mudah diamati seperti sifat tinggi tanaman, warna bunga, kedudukan bunga, bentuk polong, warna polong, bentuk biji, dan warna biji. Jika dilakukan persilangan dengan memperhatikan semua sifat beda itu, maka persilangan akan menjadi rumit. Dalam persilangan monohibrid, hanya diperhatikan salah satu sifat seperti tinggi tanaman saja, warna polong saja, atau sifat yang lain.

a. Sifat Dominan dan Resesif
Perkawinan monohibrid ada yang menunjukkan sifat yang bersifat dominan saja atau resesif saja, jadi tidak ada sifat yang bersifat antara atau intermediet. Contohnya tanaman kacang ercis berbunga merah dikawinkan dengan yang berbunga putih.

Turunan pertamanya (F1) seluruhnya berbunga merah. Apabila turunan pertama disilangkan dengan sesamanya ternyata keturunan kedua (F2) terdiri atas tanaman ercis berbunga merah dan putih dengan perbandingan 3 : 1. Apabila gen untuk warna merah bunga dilambangkan M, sedangkan gen untuk warna putih dilambangkan m.

b. Sifat Intermediet
Persilangan monohibrid tidak selalu memperlihatkan sifat dominan resesif, tapi ada pula keturunan yang mempunyai sifat diantara keduanya. Contohnya pada perkawinan silang
tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Jika sebuk sari berasal dari tanaman homozigot berbunga merah (genotipe MM) disilangkan dengan putik dari tanaman
homozigot berbunga putih (genotipe mm).

Gen dan Kromosom

Gen ialah suatu substansi kimia dalam kromosom yang bertanggung jawab terhadap pewarisan sifat organisme. Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen. Fungsi gen antara lain sebagai berikut.

1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
2. Menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.
3. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom.

Gen berperan untuk menentukan pewarisan sifat seperti rasa, warna, dan bentuk. Gen terdapat di dalam kromosom, dan menempati tempat-tempat tertentu yaitu di dalam lokus-lokus kromosom. Pada sel eukariotik, kromosom berada di dalam inti sel. Kromosom mempunyai sifat mudah menyerap warna, sehingga dalam sel yang sedang membelah, kromosom dapat kamu lihat dengan menggunakan mikroskop biasa. Akan
tetapi untuk mempelajari struktur halusnya, tetap harus digunakan mikroskop elektron. Pada saat sel tidak sedang  membelah, kromosm berbentuk benang-benang halus yang
disebut benang-benang kromatin.

Kromosom berbentuk seperti batang. Jika kamu amati dengan teliti, setiap kromosom memiliki dua buah lengan yang dihubungkan oleh sentromer. Pada kromosom, terdapat benang-benang halus yang melingkar-lingkar. Di sepanjang benang-benang halus inilah terletak gen. Gen terdiri dari untaian-untaian DNA. Setiap gen menempati tempat
tertentu di dalam kromosom. Tempat suatu gen di dalam krosomom disebut sebagai lokus gen.

Pada makhluk tingkat tinggi, sel tubuh (sel somatik) mengandung satu pasang kromosom yang diterima dari kedua induk/orang tuanya. Kromosom-kromosom yang berasal dari
induk betina bentuknya serupa dengan yang berasal dari induk jantan. Maka sepasang kromosom itu disebut kromosom homolog. Karena itu jumlah kromosom dalam sel tubuh
dinamakan diploid (2n). Tetapi pada sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatik. Karena itu jumlah kromosomnya dinamakan haploid (n). Satu pasang kromosom haploid dari satu spesies dinamakan genom. Jumlah kromosom yang dimiliki berbagai makhluk tidak sama.

Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.

1. Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin. Kromosom tubuh (autosom) manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah.

2. Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan jenis kelamin. Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah. Seorang laki-laki
mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang wanita mempunyai kromosom XX.

Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia adalah 23 pasang atau 46 buah. Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom wanita ditulis 44AA + XX.
Persilangan adalah proses menggabungkan dua sifat yang berbeda dan diharapkan mendapatkan sifat yang baik bagi keturunannya. Orang yang pertama kali menyelidiki
perkawinan silang dan menganalisa hasilnya dengan teliti ialah Gregor Mendel. Ia mengumpulkan beberapa jenis kacang ercis (Pisum sativum) untuk dipelajari perbedaannya satu sama lain dan melakukan percobaan perkawinan silang pada tanaman ercis tersebut.

Sifat keturunan yang dapat kamu amati atau lihat (misalnya warna, bentuk, dan ukuran) dinamakan fenotipe. Sedangkan sifat dasar yang tak tampak dan tetap (tidak berubah karena lingkungan) pada suatu individu dinamakan genotipe (misalnya TT dan tt).

Anggota dari sepasang gen yang terletak pada posisi yang sama pada pasangan kromosom disebut alel. Misalnya T menentukan sifat tinggi pada batang, sedangkan t menentukan batang kerdil. Maka T dan t merupakan alel. Tetapi andaikan R adalah gen yang menentukan warna merah bunga, maka T dan r bukan alel.

Homozigot ialah individu yang genotipenya terdiri dari alel yang sama (misalnya TT dan tt), sedangkan heterozigot adalah individu yang genotipenya terdiri dari pasangan alel yang tidak sama (misalnya Tt). Homozigot dapat dibedakan atas homozigot dominan (TT) dan homozigot resesif (tt). Fenotipe dua individu dapat sama meskipun genotipenya berbeda. Misalnya tanaman berbatang tinggi dapat mempunyai genotipe TT atau Tt.